ABSTRACT
RESUMEN Introducción: las enfermedades genéticas y defectos congénitos constituyen la segunda causa de muerte en menores de un año, conociendo que estas enfermedades pueden ser de origen cromosómico, multifactorial y monogénicas. En esta última se incluyen las genodermatosis, donde el diagnóstico precoz influye en el pronóstico de vida del paciente que la contrae. Objetivo: caracterizar el comportamiento de las genodermatosis en el municipio de San Juan y Martínez en el período 2018-2019. Métodos: se realizó una investigación descriptiva y transversal, con un universo de 476 pacientes con enfermedades genéticas y una muestra de 40 pacientes con genodermatosis. Se trabajó con las variables: edad, sexo, color de la piel, antecedentes familiares, tipo de genodermatosis y tipo de patrones de herencia, mediante la obtención de datos por la revisión de historias clínicas. Resultados: se obtuvo que el 83,3 % pertenecían al sexo masculino, predominó el color de la piel blanca con un 78 %, 29 pacientes no tuvieron antecedentes patológicos familiares, predominaron las ictiosis con un 27,5 %, y el patrón de herencia más frecuente fue el autosómico dominante con un 70 %. Conclusiones: las enfermedades genéticas cada día ganan un lugar mayor en la sociedad, por lo que se deben intensificar las acciones preventivas desde la atención primaria de salud, para así contrarrestar su incidencia y mejorar la calidad de vida de los pacientes.
ABSTRACT Introduction: genetic diseases and congenital defects constitute the second cause of death only in the child of one year; these diseases can be of chromosomal, multifactorial and monogenetic origin. Genodermatoses are included in the last one, where the early diagnosis influences on the prognosis of life of the genetic carrier. Objective: to characterize the behavior of genodermatoses in San Juan y Martinez municipality in the period 2018-2019. Methods: a descriptive, cross-sectional research was conducted, with a target group comprising 476 patients with genetic diseases and a sample of 40 patients with genodermatoses; working with the variables of age, sex, color of skin, family history, type of genodermatosis and type of hereditary patterns, through the collection of data for the review of clinical histories. Results: it was recorded that 83,3 % belonged to male sex, white skin color prevailed (78 %), 29 patients had no family history, ichthyosis (27,5 %) predominated, and autosomal dominant hereditary pattern was the most frequent (70 %). Conclusions: genetic diseases are gaining a greater position in society every day, as a result preventive actions must be taken, starting from the Primary Health Care in order to counteract its incidence and improve the quality of life of the patients.